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唐氏综合症基因无创筛查
作者: 来源: 2014-03-11

  简介

  科学研究表明,从孕5周开始,孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA(可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起),胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加,孕12周时,即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定,然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析,由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。

  该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊断方法,有效规避感染和流产带来的风险,并可极大地降低孕妇及其家属的心理负担,代表了当前产前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。

  显著优势

  1、无创伤性

  只需抽取6ml母体外周血即可检测,无感染、流产风险,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧

  2、灵敏度/特异性高

  目前针对21号染色体三体综合征(唐氏综合征)灵敏度/特异性均可稳定达到99%以上

  3、孕早期检测

  12孕周以后即可检测

  4、 诊断周期短

  实验操作加信息分析只需5天

  5、易于自动化操作,通量高,质控容易

  完全在DNA分子水平上进行操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低人为干预,数据均一性高,适合大样本量集中检,质控容易

  6、DNA水平检测,可检测多种染色体疾病

  可同时检测T21,T18和T13

  技术原理

  

 

  1、假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量,母体的染色体所占比例为900份,胎儿的染色体所占比例为100份。

  2、对于怀有正常胎儿的孕妇,胎儿的100份中含有200条21号染色体单体,母亲的900份中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2000条。

  3、对于怀有21-三体胎儿的孕妇,由于胎儿的21号染色体多出一条,则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体,母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体,两者相加,共有21号染色体单体2100条。

  4、根据数理统计的原理和基因测序的结果,可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。

  该技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合华大自主研发的信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

  检测流程

  

 

  1、孕妇在妇产科医生指导下抽取外周血5mL。

  2、实验人员标记条码,信息化分类管理样本。

  3、分离孕妇外周血的血浆。

  4、提取血浆中的游离DNA。

  5、构建DNA文库。

  6、在测序芯片上长cluster。

  7、高通量测序。

  8、测序数据进行统计学分析。

  9、汇总分析结果,向孕妇发放报告。

  适应人群

  1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

  2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

  3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

  5、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

  6、夫妇一方有致畸物质接触史。

  目前能开展本项检测公司

  目前在国内只有三家能开展本项检测,包括:贝瑞和康(北京)、华大基因(深圳)、安诺优达(北京)。报告周期在5-10个工作日,即从采样开始,到最终出报告,最长2周时间,最短1周时间。检测价格在1800-3800之间。